La fibrosis quística, más común en niños y adultos jóvenes

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones. Es más común en niños y adultos jóvenes.

Actualmente, gracias al avance médico, estos pacientes tienen una esperanza de vida más larga y mejor calidad de vida. La investigación de esta enfermedad ha permitido entenderla mejor y desarrollar nuevos tratamientos.

La fibrosis quística es un trastorno que se caracteriza por la alteración de la función de las células epiteliales (que son las que recubren el interior de las vías respiratorias). Estas células no pueden regular el equilibrio entre el agua y el cloruro sódico, de manera que el moco se espesa y densifica.

Normalmente, el moco que hay en el interior del aparato respiratorio retiene los gérmenes para luego ser expulsados del cuerpo. En esta enfermedad, el moco es denso y pegajoso y, junto a los gérmenes que ha retenido, no son expulsados y permanecen a nivel pulmonar, dónde acaban infectándose y provocando infecciones respiratorias de repetición.

Las infecciones pulmonares crónicas repercuten negativamente sobre la función pulmonar. De hecho, la capacidad pulmonar de estos pacientes suele disminuir con el tiempo y producir sensación de falta de aire incluso en reposo. La esperanza de vida de estos pacientes también se ve reducida.

El tratamiento de esta enfermedad tiene por objetivo preservar la función pulmonar. Se ha demostrado que el inicio del tratamiento de manera precoz mejora la calidad y la esperanza de vida. El paciente debe ser constante y disciplinado. También es importante tener una nutrición adecuada. Además, se suele necesitar un programa de fisioterapia respiratoria intenso, así como tomar antibióticos por vía inhalatoria para tratar infecciones pulmonares y medicamentos mucolíticos para fluidificar la mucosidad.

Aunque esta enfermedad requiere cuidados diarios, las personas con esta alteración suelen poder seguir yendo a la escuela o al trabajo, y suelen tener mejor calidad de vida que en décadas anteriores.

A día de hoy, se está investigando en el desarrollo de la terapia proteica dirigida a distintas clases de mutaciones y la terapia génica, que podrán, seguramente, hacer cambiar el pronóstico de esta enfermedad.