Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que produce una mucosidad espesa que colapsa los pulmones y afecta al sistema digestivo y otros órganos vitales. Estas secreciones de textura pegajosa, que se generan por un gen defectuoso en las personas que la padecen, hacen que se taponen los conductos de las vías aéreas y favorecen la acumulación de bacterias u otros organismos que, en consecuencia, provocan infecciones respiratorias frecuentes y daño, sobre todo, en los pulmones y en el páncreas.

Es una enfermedad con un índice de letalidad alto, ya que no tiene cura, y la esperanza de vida se sitúa actualmente entre los 35-40 años. No obstante, el 90% de casos se diagnostican hoy en día con la prueba del talón o cribado neonatal que se realiza a los bebés a las 48 hora de nacer, por lo que es detectable y tratable desde el inicio.

¿A quién afecta la fibrosis quística?

Hay 2.500 personas diagnosticadas en España con esta enfermedad y es una de las patologías crónicas pulmonares más comunes en la infancia y adolescencia.

Hay personas portadoras del gen defectuoso que la provoca, pero que son consideradas “sanas” porque no manifiestan ningún síntoma. Para desarrollar la fibrosis quística, la persona debe heredar dos genes defectuosos.

Síntomas de la fibrosis quística

Las personas que desarrollan la enfermedad pueden tener síntomas desde recién nacidas, o bien desarrollarlos en la adolescencia o ya de adultas. Algunos pueden ir empeorando a medida que avanza la enfermedad.

Los síntomas más comunes son:

• Neumonías o infecciones pulmonares frecuentes.
• Tos persistente con mucosidad espesa.
• Pérdida de peso o dificultad para ganar peso o altura.
• Sabor de la piel o del sudor muy salado.
• Inflamación del páncreas o problemas digestivos.
• Dolor abdominal por acumulación de gases.
• Estreñimiento o diarrea.

Para diagnosticar la enfermedad, se recurre a pruebas genéticas o a un análisis de sudor, en el que se puede detectar si la cantidad de cloruro es elevada, resultado que confirmaría la fibrosis quística.

Tratamiento de la fibrosis quística

La fibrosis quística no tiene cura, pero los tratamientos han evolucionado estos últimos años y se ha conseguido alargar la esperanza de vida de los pacientes. Aun así, es una enfermedad que requiere un seguimiento médico continuo dada su complejidad.

Los tratamientos básicos recomendados son: medicamentos para diluir los mocos y expulsarlos con mayor facilidad; inhaladores para abrir las vías respiratorias y ayudar a respirar mejor; antibióticos para tratar las infecciones respiratorias; oxigenoterapia, aerosolterapia, y, como último recurso, el trasplante de pulmón.

Además, seguir hábitos saludables o de prevención, como vacunarse contra enfermedades respiratorias, también contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes.