Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones, al sistema digestivo y al páncreas. Provocada por un defecto genético que altera una proteína de membrana denominada CFTR, encargada de regular el intercambio de sodio y potasio en las células. Como resultado, se producen secreciones espesas y viscosas, principalmente en vías respiratorias y digestivas, que dificultan la respiración y favorecen las infecciones respiratorias recurrentes, además de problemas digestivos crónicos.

Es una enfermedad con un índice de letalidad alto, ya que no tiene cura, y la esperanza de vida se sitúa actualmente entre los 35-40 años. No obstante, el 90% de casos se diagnostican hoy en día con la prueba del talón o cribado neonatal que se realiza a los bebés a las 48 horas de nacer, por lo que es detectable y tratable desde el inicio.

¿A quién afecta la fibrosis quística?

Hay 2.500 personas diagnosticadas en España con esta enfermedad y es una de las patologías crónicas pulmonares más comunes en la infancia y adolescencia.

Hay personas portadoras del gen defectuoso que la provoca, pero que son consideradas “sanas” porque no manifiestan ningún síntoma. Al tratarse de una enfermedad con herencia autosómica recesiva, para desarrollar la fibrosis quística, la persona debe heredar dos genes defectuosos.

Fibrosis quística en niños

La fibrosis quística suele diagnosticarse en los primeros meses de vida gracias al cribado neonatal. En la infancia, la enfermedad puede manifestarse con tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para ganar peso y problemas digestivos.

Un diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos que mejoran la función pulmonar, favorecen la correcta absorción de nutrientes y ayudan a un crecimiento más saludable, aunque requieren un seguimiento médico constante.

Fibrosis quística en adultos

En algunos casos, los síntomas son más leves durante la infancia y la enfermedad se diagnostica en la adolescencia o edad adulta. Los adultos con fibrosis quística pueden experimentar mayor deterioro de la función pulmonar, infecciones respiratorias crónicas, complicaciones digestivas y problemas de fertilidad.

En esta etapa, el tratamiento suele ser más intensivo, combinando medicamentos, terapias respiratorias avanzadas y, en casos muy graves, la opción de trasplante de pulmón para mejorar la calidad de vida.

Síntomas de la fibrosis quística

Las personas que desarrollan la enfermedad pueden tener síntomas desde recién nacidas, o bien desarrollarlos en la adolescencia o ya de adultas. Algunos pueden ir empeorando a medida que avanza la enfermedad.

Los síntomas más comunes son:

• Neumonías o infecciones pulmonares frecuentes.
• Tos persistente con mucosidad espesa.
• Pérdida de peso o dificultad para ganar peso o altura.
• Sudor salado que a veces se acompaña de deshidratación.
• Inflamación del páncreas o problemas digestivos.
• Molestias abdominales y diarrea
• Heces grasientas

Para diagnosticar la enfermedad, se recurre a pruebas genéticas o a un análisis de sudor, en el que se puede detectar si la cantidad de cloruro es elevada, resultado que confirmaría la fibrosis quística.

Tratamiento de la fibrosis quística

La fibrosis quística no tiene cura, pero los tratamientos han evolucionado estos últimos años y se ha conseguido alargar la esperanza de vida de los pacientes. Aun así, es una enfermedad que requiere un seguimiento médico continuo dada su complejidad.

Los tratamientos básicos recomendados son: mucolíticos que fluidifican el moco, y permiten expulsarlo con mayor facilidad; broncodilatadores para abrir las vías respiratorias y ayudar a respirar mejor; antibióticos para prevenir y tratar las infecciones respiratorias; aporte de enzimas pancreáticas y una alimentación adaptada con vitaminas liposolubles para evitar déficits nutricionales. Oxigenoterapia, aerosolterapia, y, como último recurso, el trasplante de pulmón.

Además, seguir hábitos saludables o de prevención, como vacunarse contra enfermedades respiratorias, también contribuyen a mejorar la calidad de vida de los y las pacientes.