Fibrosi quística

Què és la fibrosi quística?

La fibrosi quística és una malaltia crònica, hereditària i degenerativa que afecta principalment els pulmons, el sistema digestiu i el pàncrees. Provocada per un defecte genètic que altera una proteïna de membrana anomenada CFTR, encarregada de regular l'intercanvi de sodi i potassi a les cèl·lules. Com a resultat, es produeixen secrecions espesses i viscoses, principalment en vies respiratòries i digestives, que dificulten la respiració i afavoreixen les infeccions respiratòries recurrents, a més de problemes digestius crònics.

És una malaltia amb un índex de letalitat alt, ja que no té cura, i actualment l'esperança de vida se situa entre els 35-40 anys. Tot i això, el 90% de casos es diagnostiquen avui dia amb la prova del taló o cribratge neonatal que es realitza als nadons a les 48 hores de néixer, per la qual cosa és detectable i tractable des de l'inici.

A qui afecta la fibrosi quística?

Hi ha 2.500 persones diagnosticades a Espanya amb aquesta malaltia i és una de les patologies cròniques pulmonars més comunes a la infància i adolescència.

Hi ha persones portadores del gen defectuós que la provoca, però que són considerades “sanes” perquè no manifesten cap símptoma. Com que es tracta d'una malaltia amb herència autosòmica recessiva, per desenvolupar la fibrosi quística, la persona ha d'heretar dos gens defectuosos.

Fibrosi quística en nens

La fibrosi quística sol diagnosticar-se en els primers mesos de vida gràcies al cribratge neonatal. A la infància, la malaltia pot manifestar-se amb tos persistent, infeccions respiratòries freqüents, dificultat per guanyar pes i problemes digestius.

Un diagnòstic primerenc permet iniciar tractaments que milloren la funció pulmonar, afavoreixen la correcta absorció de nutrients i ajuden a un creixement més saludable, encara que requereixen un seguiment mèdic constant.

Fibrosi quística en adults

En alguns casos, els símptomes són més lleus durant la infància i la malaltia es diagnostica a l'adolescència o edat adulta. Els adults amb fibrosi quística poden experimentar més deteriorament de la funció pulmonar, infeccions respiratòries cròniques, complicacions digestives i problemes de fertilitat.

En aquesta etapa, el tractament sol ser més intensiu, combinant medicaments, teràpies respiratòries avançades i, en casos molt greus, l'opció de trasplantament de pulmó per millorar-ne la qualitat de vida.

Símptomes de la fibrosi quística

Les persones que desenvolupen la malaltia poden tenir símptomes des de recent nascudes, o bé desenvolupar-los a l'adolescència o ja d'adultes. Alguns poden anar empitjorant a mesura que avança la malaltia.

Els símptomes més comuns són:

- Pneumònies o infeccions pulmonars freqüents.

- Tos persistent amb mucositat espessa.

- Pèrdua de pes o dificultat per guanyar pes o alçada.

- Suor salada que de vegades s'acompanya de deshidratació.

- Inflamació del pàncrees o problemes digestius.

- Molèsties abdominals i diarrea.

- Femtes greixoses.

Per diagnosticar la malaltia, es recorre a proves genètiques oa una anàlisi de suor, en què es pot detectar si la quantitat de clorur és elevada, resultat que confirmaria la fibrosi quística.

Tractament de la fibrosi quística

La fibrosi quística no té cura, però els tractaments han evolucionat aquests darrers anys i s'ha aconseguit allargar l'esperança de vida dels/de les pacients. Tot i així, és una malaltia que requereix un seguiment mèdic continu atesa la seva complexitat.

Els tractaments bàsics recomanats són: mucolítics que fluidifiquen el moc, i permeten expulsar-lo amb més facilitat; broncodilatadors per obrir les vies respiratòries i ajudar a respirar millor; antibiòtics per prevenir i tractar les infeccions respiratòries; aportació d'enzims pancreàtics i una alimentació adaptada amb vitamines liposolubles per evitar dèficits nutricionals. Oxigenoteràpia, aerosolteràpia, i, com a darrer recurs, el trasplantament de pulmó.

A més, seguir hàbits saludables o de prevenció, com vacunar-se contra malalties respiratòries, també contribueixen a millorar la qualitat de vida dels/de les pacients.