Fibrose quística

O que é a fibrose quística?

A fibrose quística é uma doença crónica, hereditária e degenerativa que afeta principalmente os pulmões, o sistema digestivo e o pâncreas. É causada por um defeito genético que altera uma proteína de membrana chamada CFTR, responsável por regular a troca de sódio e potássio nas células. Como resultado, são produzidas secreções espessas e pegajosas, principalmente nos tratos respiratório e digestivo, dificultando a respiração e aumentando o risco de infeções respiratórias recorrentes, bem como de problemas digestivos crónicos.

É uma doença com uma elevada taxa de mortalidade, pois não existe cura, e a esperança de vida varia atualmente entre os 35 e os 40 anos. No entanto, 90% dos casos são diagnosticados através do teste do pezinho (teste de rastreio neonatal) realizado em bebés 48 horas após o nascimento, tornando-a detetável e tratável desde o início.

Quem é afetado pela fibrose quística?

Em Portugal, existem centenas de pessoas diagnosticadas com fibrose quística, sendo esta uma das doenças pulmonares crónicas mais comuns na infância e adolescência.

Algumas pessoas são portadoras do gene defeituoso que a causa, mas são consideradas "saudáveis" porque não apresentam sintomas. Como se trata de uma doença hereditária autossómica recessiva, a pessoa necessita de herdar dois genes defeituosos para desenvolver fibrose quística.

Fibrose quística em crianças

A fibrose quística é geralmente diagnosticada nos primeiros meses de vida graças ao rastreio neonatal. Na infância, a doença pode manifestar-se com tosse persistente, infeções respiratórias frequentes, dificuldade em ganhar peso e problemas digestivos.

O diagnóstico precoce permite o início de tratamentos que melhoram a função pulmonar, promovem a absorção adequada dos nutrientes e favorecem um crescimento mais saudável, embora exijam um acompanhamento médico contínuo.

Fibrose quística em adultos

Em alguns casos, os sintomas são mais ligeiros durante a infância, sendo a doença diagnosticada na adolescência ou na idade adulta. Os adultos com fibrose quística podem apresentar um declínio adicional da função pulmonar, infeções respiratórias crónicas, complicações digestivas e problemas de fertilidade.

Nesta fase, o tratamento é habitualmente mais intensivo, combinando medicação, terapias respiratórias avançadas e, em casos muito graves, a opção de transplante pulmonar para melhorar a qualidade de vida.

Sintomas da fibrose quística

As pessoas que desenvolvem a doença podem apresentar sintomas desde o nascimento ou desenvolvê-los na adolescência ou na idade adulta. Alguns sintomas podem agravar-se com a progressão da doença.

Os sintomas mais comuns são:

• Pneumonia ou infeções pulmonares frequentes.
• Tosse persistente com catarro espesso.
• Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso ou altura.
• Suor salgado, por vezes acompanhado de desidratação.
• Inflamação do pâncreas ou problemas digestivos.
• Desconforto abdominal e diarreia.
• Fezes gordurosas.

Para diagnosticar a doença são utilizados testes genéticos ou um teste do suor, em que é possível detetar se a quantidade de cloreto é elevada, resultado que confirmaria a fibrose quística.

Tratamento da fibrose quística

A fibrose quística não tem cura, mas os tratamentos têm evoluído nos últimos anos, aumentando a esperança de vida dos doentes. Ainda assim, é uma doença que requer um acompanhamento médico contínuo devido à sua complexidade.

Os tratamentos básicos recomendados são: mucolíticos, que fluidificam o muco e permitem que este seja expelido mais facilmente; broncodilatadores para abrir as vias respiratórias e auxiliar a respiração; antibióticos para prevenir e tratar infeções respiratórias; suplementação de enzimas pancreáticas; e uma dieta personalizada que inclua vitaminas lipossolúveis para prevenir deficiências nutricionais. A oxigenoterapia, a terapia com aerossol e, em casos mais graves o transplante pulmonar são opções de tratamento.

Além disso, manter hábitos saudáveis e tomar medidas preventivas, como a vacinação contra as doenças respiratórias, contribuem para melhorar a qualidade de vida dos doentes.