Fibrose quística

O que é a fibrose quística?

A fibrose quística é uma doença crónica, hereditária e degenerativa que provoca a acumulação de secreções espessas nos pulmões e afeta o sistema digestivo e outros órgãos vitais. Estas secreções de textura pegajosa, são geradas por um gene defeituoso, fazem com que as vias aéreas fiquem obstruídas e promovam a acumulação de bactérias ou de outros organismos que, consequentemente, causam infeções respiratórias frequentes e danificam, principalmente, os pulmões e o pâncreas.

É uma doença com uma elevada taxa de letalidade, uma vez que não tem cura, e a esperança de vida situa-se atualmente entre os 35 e os 40 anos. No entanto, 90% dos casos são diagnosticados através do teste do pezinho ou com a triagem neonatal que é realizada 48 horas após o nascimento. Por conseguinte, a fibrose quística pode ser identificada e tratada desde o início.

Quem é afetado pela fibrose quística?

Existem 2.500 pessoas diagnosticadas em Espanha com esta doença, sendo uma das patologias pulmonares crónicas mais comuns na infância e na adolescência.

Os indivíduos podem ser portadores do gene que causa a fibrose quística, mas serem considerados "saudáveis" porque não manifestam quaisquer sintomas. Para desenvolver fibrose quística, uma pessoa tem de herdar dois genes defeituosos.

Sintomas da fibrose quística

As pessoas que desenvolvem a doença podem apresentar sintomas desde o nascimento ou desenvolver sintomas na adolescência ou na idade adulta. Algumas condições podem piorar à medida que a doença progride.

Os sintomas mais comuns são:

• Pneumonia ou infeções pulmonares recorrentes.
• Tosse persistente que produz secreções espessas.
• Perda de peso ou dificuldade em ganhar peso ou altura.
• Pele ou suor anormalmente salgados.
• Inflamação do pâncreas ou problemas digestivos.
• Dor abdominal devido à acumulação de gases.
• Obstipação ou diarreia.

Esta doença é diagnosticada através de testes genéticos e de suor para determinar se a concentração de cloreto está demasiado elevada, um resultado que confirmaria a fibrose quística.

Tratamento da fibrose quística

A fibrose quística não tem cura, mas os tratamentos evoluíram nos últimos anos e é possível prolongar a esperança de vida dos pacientes. No entanto, é uma doença que, dada a sua complexidade, exige um acompanhamento médico rigoroso.

Os tratamentos básicos recomendados são: medicamentos para diluir as secreções e facilitar a sua expulsão; inaladores para abrir as vias respiratórias e facilitar a respiração; antibióticos para tratar as infeções respiratórias; oxigenoterapia, aerossolterapia e, como último recurso, um transplante pulmonar.

Além disso, seguir hábitos saudáveis ou preventivos, como a vacinação contra as doenças respiratórias, também contribui para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Oxigenoterapia

Consiste na administração de oxigénio em concentrações superiores às do ar ambiente (21%) para o tratamento da hipoxia.

Aerossolterapia

Consiste na administração de medicamentos por via inalatória para que penetrem diretamente nos pulmões.