Data de publicació
07/09/2025
Cada 8 de setembre se celebra el Dia Mundial de la Fibrosi Quística (FQ), una malaltia genètica que afecta principalment els pulmons, el sistema digestiu i el pàncrees. Es produeix a causa d'un defecte genètic que altera la proteïna de membrana CFTR, la qual regula l'intercanvi de sodi i potassi a les cèl·lules. Com a resultat, es produeixen secrecions espesses i viscoses, principalment en vies respiratòries i digestives, que dificulten la respiració i afavoreixen les infeccions respiratòries recurrents, a més de problemes digestius crònics.
A Espanya, es considera malaltia rara: afecta aproximadament 2.500 persones, amb una prevalença d'1 cas per cada 5.000 nascuts vius, i prop d'1 de cada 35 persones és portadora sana del gen CFTR, segons informa l'Institut Europeu de la Salut. Aquestes dades subratllen la importància d'un diagnòstic primerenc, normalment a través del cribratge neonatal i proves genètiques.
Tractament integral
La cura de la fibrosi quística és multidisciplinària i personalitzada. Les teràpies respiratòries, com la fisioteràpia i el drenatge bronquial, ajuden a mobilitzar el moc i millorar la funció pulmonar. Així mateix, els dispositius d'inhalació i de nebulització permeten administrar broncodilatadors, mucolítics i antibiòtics directament als pulmons, mentre que l'oxigenoteràpia manté nivells adequats d'oxigen i preveu complicacions en estadis avançats de la malaltia.
El tractament farmacològic inclou antibiòtics per prevenir i tractar infeccions, mucolítics que fluidifiquen el moc i broncodilatadors que faciliten la respiració. En l'àmbit digestiu, una de les afectacions de la fibrosi quística, els i les pacients amb insuficiència pancreàtica requereixen enzims pancreàtics i una alimentació adaptada amb vitamines liposolubles per evitar dèficits nutricionals.
Tot i els progressos amb els moduladors del gen CFTR, les teràpies continuen sent essencials per controlar la malaltia, afavorir la respiració, fluidificar el moc i reduir els episodis de dificultat respiratòria.
Més enllà de la medicina
Tot i els progressos, la fibrosi quística no té cura definitiva. Els i les pacients necessiten seguiment constant i un enfocament integral que combini tractament mèdic, fisioteràpia respiratòria, exercici físic, nutrició adaptada i suport psicològic. És un procés complex que requereix informació, entrenament i una supervisió contínua per part de tot un equip multidisciplinari, amb l'objectiu de promoure l'autocura i afavorir l'adherència del pacient al tractament.
Una bona adherència al tractament és fonamental per alentir la progressió de la malaltia i millorar la qualitat de vida.
En aquest context, OXIGEN salud ofereix solucions que faciliten el control de la malaltia a casa i en entorns clínics. Els dispositius de nebulització, equips de drenatge bronquial i els concentradors d'oxigen ajuden a mantenir la funció pulmonar, prevenen infeccions i ofereixen més confort al/la pacient, alhora que brinden suport a professionals sanitaris i a les famílies en cada etapa del tractament.
Aquest Dia Mundial de la Fibrosi Quística és fonamental per recordar la importància de la investigació, la conscienciació i el suport integral als qui viuen amb aquesta malaltia.
redacció pròpia amb suport de Silvia Arribas, infermera d'OXIGEN salut (Col·legiada núm. 7230 pel Col·legi Oficial d'Infermeria de Valladolid).
