Fecha de publicación
07/09/2025
Cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística (FQ), una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, al sistema digestivo y al páncreas. Se produce debido a un defecto genético que altera la proteína de membrana CFTR, la cual regula el intercambio de sodio y potasio en las células. Como resultado, se producen secreciones espesas y viscosas, principalmente en vías respiratorias y digestivas, que dificultan la respiración y favorecen las infecciones respiratorias recurrentes, además de problemas digestivos crónicos.
En España, se considera enfermedad rara: afecta a aproximadamente 2.500 personas, con una prevalencia de 1 caso por cada 5.000 nacidos vivos, y cerca de 1 de cada 35 personas es portadora sana del gen CFTR, según informa el Instituto Europeo de la Salud. Estos datos subrayan la importancia de un diagnóstico temprano, normalmente a través del cribado neonatal y pruebas genéticas.
Tratamiento integral
El cuidado de la fibrosis quística es multidisciplinar y personalizado. Las terapias respiratorias, como la fisioterapia y el drenaje bronquial, ayudan a movilizar el moco y mejorar la función pulmonar. Asimismo, los dispositivos de inhalación y nebulización permiten administrar broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos directamente a los pulmones, mientras que la oxigenoterapia mantiene niveles adecuados de oxígeno y previene complicaciones en estadios avanzados de la enfermedad.
El tratamiento farmacológico incluye antibióticos para prevenir y tratar infecciones, mucolíticos que fluidifican el moco y broncodilatadores que facilitan la respiración. En el ámbito digestivo, una de las afectaciones de la fibrosis quística, los y las pacientes con insuficiencia pancreática requieren enzimas pancreáticas y una alimentación adaptada con vitaminas liposolubles para evitar déficits nutricionales.
A pesar de los progresos con los moduladores del gen CFTR, las terapias siguen siendo esenciales para controlar la enfermedad, favorecer la respiración, fluidificar el moco y reducir los episodios de dificultad respiratoria.
Más allá de la medicina
A pesar de los progresos, la fibrosis quística no tiene cura definitiva. Los y las pacientes necesitan seguimiento constante y un enfoque integral que combine tratamiento médico, fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, nutrición adaptada y apoyo psicológico. Es un proceso complejo que requiere información, entrenamiento y una supervisión continua por parte de todo un equipo multidisciplinar, con el objetivo de promover el autocuidado y favorecer la adherencia del paciente al tratamiento.
Una buena adherencia al tratamiento es fundamental para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
En este contexto, OXIGEN salud ofrece soluciones que facilitan el control de la enfermedad en casa y en entornos clínicos. Los dispositivos de nebulización, equipos de drenaje bronquial y los concentradores de oxígeno ayudan a mantener la función pulmonar, previenen infecciones y ofrecen mayor confort al/la paciente, al tiempo que brindan apoyo a profesionales sanitarios y a las familias en cada etapa del tratamiento.
Este Día Mundial de la Fibrosis Quística es fundamental para recordar la importancia de la investigación, la concienciación y el apoyo integral a quienes viven con esta enfermedad.
redacción propia con soporte de Silvia Arribas, enfermera de OXIGEN salud (Colegiada nº 7230 por el Colegio Oficial de Enfermería de Valladolid).
