Fibrose quística, mais comum em crianças e jovens adultos

A fibrose quística é uma doença hereditária que afeta principalmente os pulmões, sendo mais comum em crianças e jovens adultos. 

Atualmente, graças aos avanços da medicina, estes doentes têm uma maior esperança de vida e uma melhor qualidade de vida. A investigação sobre esta doença permitiu-nos compreendê-la melhor e desenvolver novos tratamentos. 

A fibrose quística é uma doença caracterizada pelo comprometimento da função das células epiteliais (que revestem o interior das vias aéreas). Estas células não conseguem regular o equilíbrio entre a água e o cloreto de sódio, provocando o espessamento e a formação de muco. 

Normalmente, o muco no sistema respiratório retém os germes antes de serem expelidos do corpo. Nesta doença, o muco é espesso e pegajoso e, juntamente com os germes que retém, não é expelido e permanece nos pulmões, onde eventualmente infeta a causa infeções respiratórias recorrentes. 

As infeções pulmonares crónicas afetam negativamente a função pulmonar. De facto, a capacidade pulmonar destes doentes diminui frequentemente com o tempo, provocando uma sensação de falta de ar mesmo em repouso. A esperança de vida destes doentes também é reduzida. 

O tratamento para esta doença visa preservar a função pulmonar. O início precoce do tratamento demonstrou melhorar a qualidade e a esperança de vida. O doente deve ser consistente e disciplinado. Uma nutrição adequada também é importante. Além disso, é frequentemente necessário um programa intensivo de fisioterapia respiratória, bem como antibióticos inalados para tratar infeções pulmonares e medicamentos mucolíticos para fluidificar o muco. 

Enbora esta doença exija cuidados diários, as pessoas com esta condição conseguem, geralmente, continuar a frequentar a escola ou o trabalho e, frequentemente, têm uma melhor qualidade de vida do que em décadas anteriores. 

Atualmente, existe investigação em curso sobre o desenvolvimento de terapia proteica visando diferentes tipos de mutações e terapia genética, o que pode certamente alterar o prognóstico desta doença.